胃肠间质瘤好发于50~70岁之间,男性和女性的比例相当。间质瘤的生存期取决于以下因素,第1季的分级也就是风险度评估第二。之后是否出现了复发?第3所采用的治疗策略。局限性胃肠间质瘤5年,生存率大约在93%。局部进展期,间质瘤5年,生存率大约80%,转移间质瘤5年,生存率大约在55%。
胃肠间质瘤(GIST),好发于50~70岁,男、女性发病无差异。胃肠间质瘤最常发生在胃部,其次在小肠,在消化道其他部位也偶有发生,在网膜或肠系膜、腹膜后等部位也有报道。GIST的命名一般是:“部位”+GIST,如:胃GIST, 小肠GIST 。除部位外,GIST还有几种常用分类方法,常用于不同的临床决策模型中。
第一种分类方法:病因学分类。
95%GIST是散发的,也就是没有遗传性的因素;5%的GIST有家族史,或有相关疾病的遗传病基础。
比如Carney综合症、家族性神经纤维瘤病,还有比较少见的家族性GIST等。
第二种分类方法:病理组织学分类。
在显微镜下有中度到高度的细胞密度可以大致分为三种类型,70%是梭型性,20%是上皮性,10%是混合性。手术切除的GIST肿瘤的切面通常呈白色或鱼肉状,质地比较实。小的肿瘤切面通常是均质的,较大的肿瘤可以出现出血、溃疡、囊化、坏死而呈现非均质特征。
第三种分类方法:免疫组织化学染色分类。
根据免疫组化标志物染色的特征,常用的标志物:CD117,DOG-1, CD34;其他标志物PKC-theta、SMA、S-100、Desmin、Keratinsma等,对染色情况进行描述。
第四种分类方法:分子分型。
通过检出的突变来进行分类,与靶向药物的选择密切相关。
• 75%的GIST具有KIT基因的突变,多数在11号或9号外显子,少数也会发生在13、17、14、18外显子。
• 10%的病人有PDGFRA突变,半数以上发生在18号外显子,少数也出现在12号外显子,偶尔在14或10外显子。
• 有约10~15%的间质瘤是“野生型”间质瘤,是指没有检出以上的突变的类型。这其中有1/3是SDH缺陷型间质瘤;约13%的病人可能有BRAF或NF-1突变。还有一些罕见的突变,通过二代测序发现。
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