今天写完了病程记录，看带教老师桌上的一本《临床肿瘤学杂志》2020年10月刊，总第226期。
打开看了一篇文献，关于基因多态性研究的。
说明：“”（引号）内是引用。
自己的总结写在后面。
“伊立替康( Irinotecan)是包括结直肠癌、胃癌、食管癌等消化系统肿瘤中常用的化疗药物，但很多患者会因为毒副反应而中断治疗。伊立替康最常见的严重毒副反应为迟发性腹泻和中性粒细胞减少，其发生率分别可达46％和30％，严重者可导致死亡。经过多年的研究探索，发现UCTA1基因多态性与伊立替康毒副反应密切相关。
UGTIA1是尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate-glucuronate transterase，UGT）超家族中的员，是参与伊立替康在人体内转化、解毒、代谢的重要代谢酶，通过影响伊立替康活性代谢产物SN38与其灭活产物SN-38G之间的相互转化，从而引发毒副反应。
UCT1A基因多态性种类较多，其中UCTA1*6和 UGTIA1*28基因多态性被证实与伊立替康引发的中性粒细胞减少和发性腹泻的关系最大。
因此，美国FDA在伊立替康使用说明书中加入了UGTA1*28引发药物不良反应的警示，且NCCN指南推荐患者接受伊立替康前完善UGT1A1基因多态性检测。
UCTA1*6和 UGTIA1*28基因多态性频率存在明显的地域和种族差异。高加索地区迟发性腹泻发生率高，亚洲人群中性粒细胞减少发生率高。中性粒细胞减少与UCTA1*6突变关系大，迟发性腹泻与UGTIA1*28突变关系大。”
自己总结：本文献研究了消化系统肿瘤患者UCTA1*6和 UGTIA1*28基因多态性。肿瘤涉及胃癌、结直肠癌、食管癌、神经内分泌肿瘤、胰腺癌。突变涉及野生型、纯和突变、杂合突变。
中国55.2%的消化系统肿瘤患者有UCTA1*6突变或UGTIA1*28突变。UCTA1*6和 UGTIA1*28基因型在消化系统肿瘤分布差异无统计学意义。
作者所纳入中，在结直肠癌患者中，年老患者UCTA1*6基因纯和突变比例高（p=0.035）。
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