Delly 鉴定SV

基于二代，鉴定，分型以及可视化，deleetions, tandem duplications, inversions and translocations.

1 Install

git clone --recursive https://github.com/dellytools/delly.git
cd delly/
make all

或者下载最新版本即可使用

wget https://github.com/dellytools/delly/releases/download/v0.8.7/delly_v0.8.7_linux_x86_64bit

Delly同时支持多线程运算，只需在运行命令行前加
export OMP_NUM_THREADS=8, 线程数≤ 样本数

2 二代reads

bam 文件 必须sorted，index，duplicated marked ，ref必须index。

call 输出为bcf，可以用bcftools 转换
BCF--->VCF
bcftools view 1001.bcf > 1001.vcf

# 多线程
export OMP_NUM_THREADS=8
## call
bam= 1001.sorted.rmdup.bam
ref=ref.fa
delly call -g  $ref -o 1001.bcf $bam  

## merge 每一个样本
delay merge -o sites.bcf 1001.bcf, 1002.bcf, ... N.bcf

## 再call一次, 可以同线程进行
delly call  -g $ref -v sites.bcf -o 1001.geno.bcf  1001.sorted.rmdup.bam
delly call  -g $ref -v sites.bcf -o 1002.geno.bcf  1002.sorted.rmdup.bam

## bcftools merge
bcftools merge -m id  -0 b -o merged.bcf 1001.geno.bcf 1001.geno.bcf ... N.geno.bcf

## 参数
#  -x exclude.region.txt； 取出某区域
# -t , call 特定的SV，默认ALL （DEL, INS, DUP, INV, BND）；
# -v input VCF/BCF file for genotyping

3. 三代reads

delly lr -y ont -g hg19.fa -x hg19.excl input.bam

delly lr -y pb -g hg19.fa -x hg19.excl input.bam

ref

• Tobias Rausch, Thomas Zichner, Andreas Schlattl, Adrian M. Stuetz, Vladimir Benes, Jan O. Korbel.
  DELLY: structural variant discovery by integrated paired-end and split-read analysis.
  Bioinformatics. 2012 Sep 15;28(18):i333-i339.
  https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bts378