日本京都大学萩原正敏教授（化学生物学）的研究团队发现，给怀孕的老鼠使用一种化合物，可以成功改善产下小鼠的唐氏综合征症状。该研究成果于5日发表在美国国家科学院院刊上。
唐氏综合征是由于人的23对染色体中的第21条染色体多了一条所引起的，就是我们生物课本上熟悉的21三体综合征。受遗传基因过度发挥作用的影响会引起认知功能障碍、先天性心脏病等。在怀孕期，虽然可以调查胎儿是否患有唐氏综合征，但是无法根治。
研究团队注意到唐氏综合征患者体内抑制神经细胞增加的遗传基因过度发挥作用。进而发现了一种可以阻碍这种遗传基因发挥作用、促进神经细胞增殖的化合物。
通过给怀孕的老鼠投喂该化合物，确认出生的唐氏综合征的幼鼠大脑正常发育。12只唐氏综合征的幼鼠，通过迷宫来调查其学习能力，结果与一般老鼠水平相同。将药物投喂给正常的老鼠，神经细胞增加。
将唐氏综合征的人的细胞制作的iPS细胞加入化合物进行实验，神经细胞也会增加。
即使投喂化合物，染色体异常自身不发生变化，但有可能用于唐氏综合征出生前的治疗。萩原教授在期待之余也提出，“要在考虑孕妇使用的安全性、社会的认可的基础上才能用于临床，门槛很高。首先用于脑梗塞等治疗药物的开发”
目前有利用孕妇血液检查胎儿染色体是否异常的新型诊断，确定胎儿染色体异常后， 9成以上的母亲会选择人工流产。另一方面，也有即使有认知发展迟缓的可能性也希望孩子出生的人。
如果治疗胎儿成为可能，在等待生产和人工流产之外又多了一项选择，但是国立成育医疗研究中心遗传基因诊疗科的主任医师小崎里华说，“目前只是老鼠或者细胞阶段的研究，药物对母体的影响、剂量、时期、长期的效果等很多课题还有待解决”
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